Descubren varias variantes genéticas en el estudio del cáncer de próstata

Descubren varias variantes genéticas en el estudio del cáncer de próstata

Analizaron muestras de 1.400 pacientes con cáncer de próstata y controles del área Sanitaria de Santiago de Compostela

Un trabajo colaborativo internacional en el que participan investigadores del Instituto de investigación Sanitaria de Santiago (idis) acaba de identificar 63 nuevas variantes genéticas que contribuyen al riesgo de desarrollar cáncer de próstata. Estos resultados ayudarán al diseño de estrategias de screening y en el manejo clínico de los pacientes.

De estas variantes, reportadas en las revistas Nature Genetics y Nature Comunications, 62 son variantes comunes que predisponen al cáncer de próstata en general mientras que otra de ellas predisponen específicamente al cáncer de próstata que desarrollan los hombres antes de los 55 años, mucho más grave.

El cáncer de próstata es el cáncer más frecuente en hombres en países occidentales. Uno de cada siete hombres va a ser diagnosticado de cáncer de próstata a lo largo de la vida. Entre los factores de riesgo a desarrollar cáncer de próstata se encuentran la edad, la historia familiar de cáncer de próstata y la etnia o grupo poblacional del individuo (el cáncer de próstata es más frecuente en hombres africanos, seguidos de europeos y asiáticos).

Se conocen pocas variantes genéticas que confieran alto riesgo para desarrollar cáncer de próstata, las más importante son las mutaciones en el gen BRCA2, que se identifican además en un porcentaje de familias con cáncer de mama/ovario hereditarios.

Los estudios de asociación de genoma completo (GWAS) permitirán identificar hasta el momento 104 variantes genéticas asociadas a la susceptibilidad de padecer cáncer de próstata. Cada una de estas variantes identificadas a través de estudios GWAS afectan moderadamente al riesgo, pero como son variantes genéticas comunes en la población general, su impacto acumulado es importante.

Estos hallazgos son el resultado del trabajo del Consorcio internacional PRACTICAL, un gran esfuerzo que involucró a investigadores de alrededor de 60 instituciones diferentes países, sólo tres dieras grupos son españoles y de ellos, dos gallegos. En total, analizaron datos genéticos de 140.000 hombres, de los cuales 80.000 habían sido diagnosticadas con cáncer de próstata.

El doctor Antonio Gómez-Caamaño del Servicio de Oncología Radioterápica del Hospital Clínico de Santiago, y las doctoras Laura Fachal y Ana Vega Gliemmo, de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, todos ellos investigadores del Instituto de investigación Sanitaria de Santiago (idis) participaron como coautores en estas publicaciones través del estudio PROGRESS, que incluye cerca de 1.400 pacientes con cáncer de próstata y controles del área sanitaria de Santiago de Compostela.

En el estudio publicado en la revista Nature Genetics, los investigadores incluyen cerca de 80.000 pacientes y más de 60.000 controles, y a través de un estudio de asociación de genoma completo, el mayor estudio hasta la fecha, identifican 63 nuevas regiones del genoma implicadas en el desarrollo de cáncer de próstata. De ellas, 62 se asociaron con el desarrollo del cáncer de próstata en general y otra se asocia al desarrollo de cáncer de próstata en pacientes menores de 55 años.

Además, el estudio permite confirmar la asociación de 75 de las 104 regiones asociadas con el cáncer de próstata previamente identificadas. Las regiones más fuertemente asociadas fueron las implicadas en los mecanismos de reparación del ADN y mecanismos de progresión del ciclo celular. Además, el análisis de las rutas biológicas realizada mediante asociación de variantes a genes próximos, identificó una ruta relacionada con la respuesta inmune de los pacientes, como la más importante.

El segundo de los trabajos, publicado en Nature Comunications, se centra en estudiar con mucha profundidad a 88 de las regiones asociadas con el desarrollo del cáncer de próstata con el objetivo de identificar las variantes causais dentro de estas regiones.

La identificación de la variación genética que aumenta la susceptibilidad para desarrollar cáncer de próstata ayudará al diseño de estrategias de screening y en el manejo clínico de los pacientes.

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