A Asociación de Heteroplasia Ósea Progresiva de Galicia doa 30.000 euros para investigación ao IDIS

A Asociación de Heteroplasia Ósea Progresiva de Galicia doa 30.000 euros para investigación ao IDIS

Estase a tratar no hospital Clínico de Santiago o único caso coñecido no mundo de irmás xemelgas con esta doenza, da que só hai unhas 70 persoas afectadas

A Asociación de Heteroplasia Ósea Progresiva ven de realizar unha aportación de 30.000 euros para o proxecto de investigación Abordaxe ómico-traslacional da heteroplasia ósea progresiva, desenvolvido polo grupo de GENVIP do Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago. Esta mañá Eduardo Agraso, vicepresidente da asociación e pai das dúas nenas xemelgas, únicas no mundo que padecen esta enfermidade, fixo entrega desta aportación. No mesmo encontro ante os medios tamén se realizou a presentación da película IDÉNTICAS, dirixido por Luis Avilés, que acaba de recibir o premio Mestre Mateo ao mellor documental e do que se fixo un pase especial esta mañá para profesionais do Hospital Clínico.

Ao acto asistiron Eloína Núñez, xerente da área Sanitaria de Santiago, Federico Martinón, xefe do servizo de Pediatría da XXIS e director do grupo GENVIP e Antonio Salas, membro do grupo de investigación GENVIP. Núñez agradeceu a colaboración da asociación e loubou os esforzos desenvolvidos para visibilizar a enfermidade, así como o exemplo de entereza da familia ante a doenza.

INVESTIGANDO SOBRE AS CAUSAS DA HETEROPLASIA ÓSEA PROGRESICA

A heteroplasia ósea progresiva (HOP) é unha enfermidade moi pouco común en todo o mundo. De base fundamentalmente xenética, a HOP produce unha alteración na diferenciación dos tecidos mesenquimais, o que leva á osificación da dermis durante a infancia e unha progresiva osificación heterotópica de tecidos mesodérmicos subcutáneos, a pel, os tendones e os ligamentos. A aparición de oso no corpo segue un patrón absolutamente impredecible. O paciente desenvolve así un extra-esqueleto, onde as placas óseas teñen a mesma consistencia que un óso normal.

Desde hai tempo sábese que a enfermidade ten orixe xenética. En concreto, trátase dunha alteración xenética localizada no complexo GNAS que codifica para unha proteína que interacciona coa coñecida adenilato ciclasa. Con todo, lonxe de ser unha enfermidade tipicamente Mendeliana baseada en mutacións que ocorren nun único xene (como é o caso doutros miles de enfermidades raras ben coñecidas), existen uns mecanismos de regulación xenética tremendamente sofisticados e que consisten en alteracións que van máis aló dos cambios que teñen lugar na secuencia do ADN do paciente. Estas alteracións coñécense como imprinting, e a área de investigación necesaria para abordar estes fenómenos excede os límites da xenética para penetrarse no complexo mundo da epixenética.

Segundo Federico Martinón Torres, xefe de Servizo de Pediatría do Hospital Clínico “actualmente non existe ningún tratamento efectivo nin preventivo para esta enfermidade e a única solución pasa pola amputación cirúrxica dos membros afectados e as lesións ben delimitadas”. Antonio Salas, Prof. da Facultade de Medicina da Universidade de Santiago de Compostela, e o Dr. Federico Martinón lideran un grupo de investigación que, na súa vertente traslacional, combina a actividade clínica asistencial multidisciplinar na área de pediatría cunha actividade investigadora de vangarda.

Desde hai varios anos o grupo de investigación atende asistencialmente ao único caso reportado no mundo de HOP en dúas xemelgas univitelinas idénticas. É o caso das irmás Cayetana e Celia, nacidas no Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, e que foron diagnosticadas aos dous meses de idade. A análise xenética inicial permitiu confirmar a presenza dunha mutación inactivante no xene GNAS en ambas as nenas.

Antonio Salas destaca que “o máis destacado con todo é que as dúas nenas presentan unha evolución clínica marcadamente diferencial: mentres unha das xemelgas permanece practicamente asintomática, a súa irmá xemelga sofre unha forma inusualmente rápida, progresiva e incapacitante da enfermidade”.

O grupo de investigación que aborda o estudo deste caso tan peculiar conta cunha estratexia ata o momento única en relación coa HOP. Segundo Salas, “trátase dunha abordaxe coñecida como multi- ómica que implica estudar non só o xenoma global das pacientes, senón tamén os elementos que controlan a regulación do xenoma (epixenómica), os produtos iniciais que se forman como consecuencia de decodificar o ADN (transcriptómica) e o resultado final nesta cadea de produción, as proteínas (proteómica). Ademais, engadimos á análise dúas capas de complexidade máis, por unha banda, o estudo inmunoxenómico das pacientes e por outro, o estudo in vitro baseado en cultivos celulares onde podemos estudar o efecto de fármacos experimentais”.

Desde o primeiro momento o equipo do Hospital Clínico de Santiago púxose en contacto co maior especialista no mundo nesta enfermidade, o Dr. Kaplan en Estados Unidos. Con todo, ata a data, existen moitas lagoas en relación cos mecanismos moleculares que subxacen á mesma e non existen tratamentos para frear a súa evolución.

Un dos maiores problemas aos que se enfrontan este tipo de enfermidades é a falta de financiamento para abordar os custos que implica a investigación máis trasgresora nunha enfermidade tan rara. Federico Martinón lembra que “desde os diferentes grupos de investigación do Instituto de Investigación Sanitaria estamos a facer o posible desde o primeiro día para levar a cabo as investigacións necesarias, contando coa implicación activa e altruísta de moitos grupos do IDIS”.

“Por outra banda, -subliña o traballo que están a levar a cabo os pais de Cayetana e Celia é absolutamente excepcional, froito deste esforzo e da implicación da familia, lograron a mobilización de múltiples persoas e entidades que nos están permitindo acelerar o proceso de investigación e tratar de mellorar no entendemento desta patoloxía tan tremendamente complexa”. “Ata a data, esta familia, e a enfermidade de Celia e Cayetana, deunos máis leccións que nós solucións; pero lembrar as nosas limitacións fórzanos a non conformarnos, a seguir avanzando, e a confiar no modelo de investigación clínica traslacional que cremos debe ser o sinal de identidade dun hospital como é o Clínico Universitario de Santiago”.

Comentarios