Investigadores do IDIS reciben financiamento para avanzar no coñecemento das bases dunha enfermidade rara

Investigadores do IDIS reciben financiamento para avanzar no coñecemento das bases dunha enfermidade rara
Investigadores do IDIS reciben financiamento para avanzar no coñecemento das bases dunha enfermidade rara

A investigación podería conducir a novos sistemas de diagnóstico e tratamentos fronte a esta patoloxía

A Fundación Norteamericana da Síndrome de CHARGE seleccionou como unha das tres propostas internacionais a financiar, a presentada desde o Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), dirixida polo investigador Manuel Collado Rodríguez, para investigar a posible implicación do proceso de senescencia celular na orixe desta enfermidade rara. 

Na proposta participan tamén a Catedrática de Xenética da USC ,Laura Sánchez, tamén membro do IDIS, e a profesora do Departamento de Bioloxía da Universidade Autónoma de Madrid (UAM), Marta Magariños Sánchez. A síndrome de CHARGE é unha enfermidade rara que afecta a un de cada 10.000 nados, o que supón un número aproximado de 3.800 pacientes no noso país. 

Caracterízase pola presenza simultánea de varios defectos do desenvolvemento de entre unha lista cuxas iniciais en inglés forman o acrónimo CHARGE: coloboma (fisuras en iris ou retina), defectos cardíacos, atresia coanal (obstrución dos condutos postnasales), atraso no crecemento e desenvolvemento, hipoplasia xenital (desenvolvemento xenital incompleto), e deformacións do oído (frecuentemente acompañadas de xordeira). Trátase dunha síndrome causada por defectos xenéticos, pero a máis frecuentes é a mutación no xene CHD7. 

Os nenos nados con CHARGE sofren graves problemas de saúde nos seus primeiros anos de vida o que en moitas ocasións, ata nun 30% dos casos, deriva no seu falecemento. Os sobreviventes enfróntanse a numerosos ingresos hospitalarios e desenvolven problemas cardíacos, cegueira, xordeira, atraso intelectual, entre outros, que diminúe a calidade de vida dos pacientes e as súas familias.

O xene CHD7 codifica unha encima que se encarga de desenvolver a dobre hélice de ADN, o que se denomina unha helicasa, o que permite á súa vez o apagado e aceso de múltiples xenes. “Polo momento descoñecemos as bases dos defectos causados pola mutación desta helicasa pero unha posibilidade que conta con datos preliminares interesantes é que o defecto en CHD7 desemboque nun proceso de senescencia celular descontrolado durante o desenvolvemento embrionario destes nenos”, subliña Manuel Collado, investigador principal. 

  A pesar de que a senescencia celular describiuse orixinalmente como o límite proliferativo das células do organismo e asociouse ao envellecemento, desde hai poucos anos sabemos que no outro extremo da vida, o das etapas iniciais do desenvolvemento embrionario, o proceso de senescencia celular permite a morfoxénese adecuada de múltiples tecidos e estruturas do embrión. Traballando orixinalmente con embrións de rato e posteriormente tamén humanos, de aves, anfibios e máis recentemente mesmo peixes, púidose observar que o proceso de senescencia opera durante o desenvolvemento embrionario, onde debe cumprir unha función esencial para formar o futuro organismo adulto. “Moitos dos tecidos onde se ten visto que este proceso sucede son tecidos afectados en individuos CHARGE o que nos levou a especular coa posibilidade de que as alteracións no xene CHD7 conleven defectos na sinalización de senescencia no desenvolvemento e, con iso, malformacións”, explica o investigador principal do grupo do IDIS Celulas Nai en Cancro e Envellecemento. Grazas agora ao apoio da Fundación de Síndrome de CHARGE norteamericana, os investigadores do IDIS poderán comprobar as súas teorías empregando modelos animais. “A esperanza depositada nesta investigación é que nos permita nun futuro desenvolver aproximacións terapéuticas eficaces que axude a paliar os graves efectos desta síndrome”, conclúe Collado. 

Sobre o IDIS O Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) é un centro de investigación traslacional, de innovación e transferencia de coñecemento que favorece as sinerxias entre a área sanitaria de Santiago de Compostela e Barbanza, e a Universidade de Santiago, e ao que están vinculados 94 grupos e máis de 1.300 investigadores. Naceu en 2008 para poñer en valor o coñecemento aplicado e situou a Galicia como referente internacional no eido da biomedicina e foi o primeiro centro galego acreditado polo Instituto de Salud Carlos III en 2010. Os indicadores de actividade do ano 2019 dos investigadores do IDIS mostran incrementos en todas as súas áreas, destacando a subida do 10% de fondos captados (32 M€), a produción científica con máis de 800 publicacións; 65 novos contratos de persoal e o capítulo da transferencia con 44 patentes e 5 spin- offs.

Comentarios
Lo más