Avance en la genética del cáncer de mama con participación de la USC

Avance en la genética del cáncer de mama con participación de la USC
Avance en la genética del cáncer de mama con participación de la USC

Investigadores del IDIS participan  en un estudio internacional que ha definido 9 genes clave en el riesgo de cáncer de mama

La revista New England Journal of Medicine (NEJM), líder en el campo de la medicina ha publicado esta semana nuevos e importantes hallazgos en cáncer de mama en un trabajo con participación gallega:   Manuela Gago y Ángel Carracedo del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS)-Fundación Galega de Medicina Xenómica y Esteban Castelao del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur. Este equipo dirige el consorcio gallego de cáncer de mama BREOGAN (BREast Oncology Galicia Network), que ha participado en este esfuerzo internacional en la genética del cáncer de mama.

Pacientes gallegas han formado parte de este estudio que ha confirmado la importancia de 9 genes clave en la predicción del riesgo de cáncer de mama. El estudio ha concluido que estos 9 genes son los más útiles, desde el punto de vista clínico, para su inclusión en tests de predicción de riesgo y mejorar el consejo genético a pacientes y familiares.

Hasta hace poco, a las personas que tenían antecedentes familiares de cáncer de mama se le realizaban exámenes genéticos que incluían un número limitado de genes. Las nuevas tecnologías han permitido añadir nuevos genes a estos tests. De entre todos los genes implicados, BRCA1 y 2 son los que confieren un mayor riesgo, aunque solo explican una proporción muy reducida de los casos de cáncer de mama. En la gran mayoría de los casos intervienen otros genes que confieren un riesgo menor, pero hasta la actualidad no se sabía con exactitud la importancia de cada uno de ellos.

Definir con precisión cuáles son los genes principales que causan cáncer de mama ha sido el objetivo de este estudio. Se han confirmado como principales los genes ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D y TP53. El riesgo asociado con varios de ellos ya se conocía con anterioridad, pero el riesgo asociado con otros como RAD51C, RAD51D y BARD1 no estaba tan bien establecido. Los genes ATM y CHECK2 fueron asociados de manera más sólida con el riesgo de cáncer de mama de receptores de estrógeno positivos y los genes BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C y RAD51D con el cáncer de mama con receptores de estrógeno negativos.

En el estudio, perteneciente al proyecto europeo BRIDGES (Breast Cancer Risk after Diagnostic Gene Sequencing), se han estudiado 113.000 mujeres de todo el mundo, 60.000 de ellas son mujeres con cáncer de mama, incluidas pacientes gallegas del consorcio BREOGAN.

BREOGAN cuenta con muestras de sangre, orina y tejido tumoral, para realización de estudios genéticos y proteómicos, y datos sobre factores de riesgo y variables clínico-patológicas, de 2.000 mujeres diagnosticadas con cáncer de mama de las áreas sanitarias de Vigo y Santiago.  BREOGAN también cuenta con muestras de sangre y orina y datos epidemiológicos de factores de riesgo de 2.000 mujeres gallegas libres de enfermedad pertenecientes a las mismas áreas sanitarias.

En los últimos años, BREOGAN ha recibido premios por su labor de investigación y ha estado envuelto en proyectos nacionales e internacionales como el aquí presentado. Para la realización de este proyecto se contó, entre otros, con los fondos aportados por la asociación Vigo contra el Cáncer.

 

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